Vías de acceso a medicamentos huérfanos y para enfermedades raras

Las enfermedades raras son poco frecuentes de forma individual, pero numerosas en conjunto. La resolución WHA78.11 de la Asamblea Mundial de la Salud, adoptada en mayo de 2025, señala que una enfermedad rara suele describirse como aquella que afecta a menos de 1 de cada 2,000 personas, que se conocen más de 7,000 enfermedades raras, que afectan a más de 300 millones de personas en todo el mundo y que el 70 por ciento comienza en la infancia. Los medicamentos para estas afecciones a menudo están aprobados en solo unos pocos países, por lo que los hospitales de otros lugares dependen de vías de excepción para obtenerlos.

Esta guía separa dos ideas que suelen confundirse: la designación de medicamento huérfano, que es un incentivo para los desarrolladores, y las vías de acceso, que determinan cómo un hospital de un país determinado puede obtener un medicamento. Luego describe cada vía, el orden de los pasos y los límites prácticos que con mayor frecuencia causan demoras.

Qué convierte a un medicamento en medicamento huérfano

La condición de medicamento huérfano la otorga un organismo regulador para fomentar el desarrollo dirigido a grupos pequeños de pacientes. Los umbrales y los incentivos varían según la jurisdicción.

Las normas de la UE están cambiando. En diciembre de 2025, el Parlamento y el Consejo alcanzaron un acuerdo provisional sobre un paquete de reformas que otorga a los medicamentos huérfanos innovadores, para enfermedades sin tratamiento disponible, hasta once años de exclusividad de mercado. Según resúmenes de despachos de abogados, el período estándar para medicamentos huérfanos baja de diez a nueve años. No fue posible confirmar la publicación de los textos finales en el Diario Oficial al momento de redactar esta guía, por lo que conviene consultar EUR-Lex para conocer las normas adoptadas y sus fechas de entrada en vigor.

Ninguna de estas designaciones es un permiso de importación. Un medicamento con condición de huérfano en EE. UU. o en la UE sigue necesitando una aprobación local para ingresar a Nigeria, Arabia Saudita, Sudáfrica o cualquier otro país donde no esté registrado.

Por qué los medicamentos huérfanos a menudo no están registrados localmente

El registro requiere tiempo y dinero, y el número reducido de pacientes dificulta que un desarrollador presente solicitudes en todos los países. Un medicamento puede estar aprobado en EE. UU., la UE o la India años antes de registrarse en un mercado mediano, y en algunos mercados puede que nunca llegue a registrarse. La resolución WHA78.11 pide a los Estados Miembros mejorar el acceso a tratamientos asequibles para enfermedades raras y solicita a la OMS preparar un plan de acción mundial a diez años para la Asamblea Mundial de la Salud de 2028. La actualización de 2026 de la OMS establece consultas hasta 2027. Mientras los sistemas nacionales no cambien, el acceso en la mayoría de los países depende de las vías que se describen a continuación.

Las principales vías de acceso

Pacientes nominales y acceso especial

Esta es la vía principal para los medicamentos huérfanos aprobados en algún lugar pero no localmente. El Reino Unido suministra medicamentos sin licencia mediante notificaciones a la MHRA, Sudáfrica mediante la Sección 21 y los Estados del Golfo mediante las vías descritas en la guía del CCG. El Special Access Program de Arabia Saudita menciona expresamente las enfermedades raras y exige la aprobación para la misma indicación, dosis y vía de administración por parte de una autoridad de referencia incluida en su lista, como la FDA o la EMA. El modelo general se explica en cómo funciona el suministro a pacientes nominales.

Acceso ampliado y uso compasivo

Para los medicamentos huérfanos que aún están en desarrollo, la FDA de EE. UU. gestiona el acceso ampliado, en el que un médico solicita al desarrollador una carta de autorización y presenta una solicitud a la FDA. En la UE, los programas de uso compasivo son coordinados por los Estados Miembros para grupos de pacientes. La guía comparativa explica en qué se diferencian del suministro a pacientes nominales.

Esquemas de acceso temprano

El Early Access to Medicines Scheme del Reino Unido abarca afecciones potencialmente mortales o gravemente debilitantes con una alta necesidad médica no cubierta, y la empresa solicitante suministra el producto mientras su dictamen científico esté vigente.

Ensayos, acceso posterior al ensayo y donaciones

Los patrocinadores de ensayos suministran los productos en investigación y los comparadores conforme a la aprobación del ensayo, y algunos organismos reguladores, como SAHPRA, aplican una guía separada para el acceso posterior al ensayo. Los medicamentos donados siguen las normas de donación, por ejemplo el permiso de donación de NAFDAC en Nigeria, que solicita el receptor.

Cómo suele abordar un hospital una solicitud de medicamento huérfano

1. Confirmar el producto y su situación. El médico y el farmacéutico identifican el producto exacto, la concentración y la presentación, y verifican dónde está aprobado y si hay un ensayo o un programa del desarrollador abierto.
2. Elegir la vía. Si el medicamento está en investigación, contacte al desarrollador sobre el acceso ampliado o un ensayo. Si está aprobado en el extranjero, utilice la vía local de pacientes nominales o de acceso especial.
3. Enviar una solicitud de abastecimiento. El hospital o el importador autorizado consulta a un proveedor sobre disponibilidad, vencimiento del lote, necesidades de cadena de frío y documentos. Consulte cómo preparar una solicitud de abastecimiento de medicamentos.
4. Presentar la solicitud local. El médico o el importador presenta la solicitud con la justificación clínica, la información del producto y la evidencia de su aprobación en otro país.
5. Cumplir los controles de exportación. Si el producto no está aprobado o es nuevo en la India, el exportador necesita un certificado de no objeción de exportación de CDSCO, tema tratado en normas de exportación de la India que los compradores deben conocer.
6. Enviar al destinatario autorizado y registrar el uso. El hospital lleva registros y notifica los eventos adversos conforme a las normas locales.

Qué suele requerir la solicitud

Los requisitos varían según el país, pero los organismos reguladores tienden a pedir la misma evidencia básica, y prepararla con anticipación acorta la evaluación:

• La justificación del médico tratante, que incluya el diagnóstico, los tratamientos previos y por qué ninguna opción registrada es adecuada
• La información del producto o la información para prescribir emitida por el organismo regulador que aprobó el medicamento
• Evidencia de la situación de aprobación, por ejemplo la aprobación de la FDA o la EMA cuando la vía exige una autoridad de referencia
• Evidencia de GMP del sitio de fabricación y un certificado de análisis del lote
• Consentimiento informado con testigos cuando la vía lo exige, como lo hace la guía de SAHPRA en algunos casos
• La cantidad solicitada y el período de tratamiento que cubre, que debe ajustarse al límite de la vía

La lista de verificación de documentos enumera los elementos por destino.

Limitaciones prácticas

• Lotes pequeños y vida útil. Los medicamentos huérfanos pueden fabricarse en lotes pequeños, por lo que las existencias disponibles en un momento dado pueden tener un vencimiento cercano. Catar, por ejemplo, exige que quede dos tercios de la vida útil a la llegada, salvo que se apruebe antes una exención. Consulte requisitos de vida útil en el suministro de medicamentos.
• Cadena de frío. Algunos medicamentos huérfanos son biológicos que requieren manejo entre 2 y 8°C durante todo el tránsito y el almacenamiento. El verificador de tránsito en cadena de frío compara el tiempo de conservación del embalaje con la ruta.
• Límites de cantidad. Una autorización para paciente nominal de la Sección 21 cubre hasta seis meses de tratamiento, y la guía de Dubái limita las importaciones de los establecimientos a seis meses de uso previsto, por lo que los tratamientos prolongados requieren aprobaciones repetidas.
• Patentes y patrocinadores. La guía de la Sección 21 de SAHPRA permite que el titular de una patente se oponga al suministro de su medicamento patentado no registrado por parte de otro importador. Para los biológicos, consulte biosimilares frente a biológicos de referencia en el suministro a pacientes nominales.
• Necesidad clínica, no precio. Las vías de acceso especial existen para pacientes sin una opción registrada adecuada, y un menor costo por sí solo no se acepta como motivo.
• Desabastecimiento. Cuando un medicamento huérfano registrado está agotado localmente, algunos organismos reguladores lo aceptan como motivo de importación. Consulte abastecimiento de medicamentos durante un desabastecimiento.